아시아 인구는 전 세계 77억명의 58%에 해당하는 45억명이나 되지만 아시아인의 유전체 연구와 공개된 정보가 부족해 맞춤진단 및 치료에 어려움이 있었다. 이런 가운데 국내 연구진이 주도한 국제 컨소시엄이 아시아 142개 종족의 유전체 정보를 분석해 공개했다. 이번 연구의 아시아인 유전체 데이터는 지금까지 공개된 아시아인 유전체 정보 가운데 가장 많은 지역과 인종을 포함한 것으로, 아시아인에게 발생하는 질병 연구 등에 기여할 것으로 기대된다.

분당서울대병원과 정밀의학 생명공학기업인 마크로젠 연구진은 국제 컨소시엄 ‘게놈아시아 100K 이니셔티브’의 아시아인 유전체 분석 연구 성과를 5일 국제학술지 ‘네이처’ 표지논문으로 발표했다. 게놈아시아 100K 이니셔티브는 비영리 국제 컨소시엄으로, 2016년 아시아인 10만명의 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 위해 출범했다. 분당서울대병원 정밀의료센터 서정선 교수는 싱가포르 난양기술대학교 스테판 슈스터(Stephan Schuster) 교수와 공동 연구책임자로 활동하며 해당 연구를 주도해왔다.

연구팀은 아시아를 포함한 64개국 219개 종족의 유전정보를 분석했다. 이 중 아시아인은 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1739명으로, 지금까지 연구중 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함했다. 나머지 미국, 유럽, 남미지역 인종의 유전정보는 아시아인과 비교하기 위해 포함됐다.

연구진은 아시아 142개 종족에게 기존에 밝혀진 것보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혀냈다.

예를 들어 심혈관 질환자에게 주로 처방되는 항응고제 ‘와파린(Warfarin)’의 경우, 한국‧중국‧일본‧몽골인 등 북아시아 조상을 가진 인종은 알레르기 등 예민한 반응이 나타날 가능성이 큰 것으로 분석됐다.

분당서울대병원은 “이번 연구는 아시아인 질병 연구에 있어 기존의 유럽인 유전체 DB가 아닌 아시아인 유전체 DB를 새롭게 구축·활용할 수 있게 됐음을 뜻한다”며 “아시아인 관련 정밀의학을 실현하는 데 크게 기여할 것으로 기대된다”고 말했다.

게놈아시아 100K 이니셔티브 컨소시엄은 앞으로 아시아 전 지역에서 최대 10만 명의 유전체를  분석해 전 세계 정밀의학 연구진 및 의료진을 위해 공개할 계획이다.

최정 기자 다른기사 보기