FDA 허가 약물 적용 가능…치료제 개발 기대
한국과 미국 공동연구팀이 환자에게 생성된 줄기세포와 유전자 가위를 활용, 심장질환인 ‘확장성 심근병증’ 치료제를 개발할 수 있는 단초를 마련했다.
한국연구재단은 18일 이재철 성균관대학교 교수 연구팀과 미국 스탠퍼드대 공동연구팀이 환자로부터 생성된 ‘역분화 줄기세포’를 통해 확장성 심근병증의 발병원인을 규명하고 치료제 개발의 표적을 제시했다고 밝혔다.
심장근육의 이상으로 인해 발생하는 확장성 심근병증은 심실의 확장·수축기능장애가 동반된 증후군이다. 국내에서는 10만명당 1~2명이 발생해 대체로 높은 유병율을 보이지만 정확한 발병 원인은 알려지지 않았다.
연구팀은 확장선 심근병증이 발병한 환자의 가족으로부터 역분화 줄기세포(유도만능줄기세포·iPSC)를 얻고 유전자 가위 기술을 활용해 질환의 원인을 밝혀냈다.
또 유전자 변이에 의한 핵막의 비정상적인 형태가 세포의 후성유전학적 변화를 일으키고, 최종적으로 혈소판유래성장인자(PDGF)라는 특정 신호전달체계를 비정상적으로 활성화시킨다는 사실을 확인했다.
연구팀은 이번 연구가 미국 식품의약국(FDA)의 허가를 받은 일부 약물의 질환 모형에 적용이 가능할 것으로 보고 있다. 이를 통해 확장성 심근병증 치료제를 개발할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
이 교수는 “환자의 유전정보 등을 통해 질환을 예측할 수 있는 정밀의학 시대를 맞아 역분화 줄기세포 및 유전자가위 기술을 통해 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 보여준 것”이라고 말했다.
또 “정밀의학 시대에는 예측체계를 실험적으로 검증할 수 있는 기술이 중요하다”면서 “이번 연구는 환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용, 특정 질환을 실험실 수준에서 정밀하게 모형화 할 수 있음을 보여준 사례”라고 설명했다.
한편 과학기술정보통신부의 집단연구지원 및 개인기초연구 사업의 지원을 받아 수행된 이번연구 결과는 국제학술지 ‘네이처(Nature)’에 18일자로 게재됐다.
