빅데이터·슈퍼컴퓨터 활용…“타 유전체 기반 연구 활용”
KAIST 교원 창업 기업 (주)소바젠, 알츠하이머 질환 진단과 치료제 개발 예정
국내 연구팀이 노화 과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머병의 새 원인이 될 수 있다는 이론을 제시했다.
KAIST는 16일 이정호 의과학대학원 교수와 유석종 한국과학기술정보연구원(KISTI) 국가슈퍼컴퓨팅본부 박사 공동 연구팀이 이러한 이론을 제시했다고 밝혔다.
노인성 치매의 가장 흔한 원인으로 꼽히는 알츠하이머병에 드는 사회·경제적 비용은 전 세계 GDP의 1%를 차지할 정도다. 그러나 여전히 알츠하이머병을 일으키는 분자 유전학적인 원인은 명확히 규명되지 않았다. 기존 알츠하이머병 유전체 연구가 주로 말초조직인 혈액, 가족력이 있는 환자에서 발견된 일부 유전자에 대한 분석 등을 토대로 이뤄졌기 때문이다.
연구팀은 알츠하이머병 환자 52명에게 얻은 사후 뇌 조직의 데이터를 분석하기 위해 알츠하이머병 환자와 정상인의 해마 형성체 부위를 레이저 현미 해부법을 통해 정밀하게 오려냈다. 또 저빈도의 체성 유전변이(Somatic mutation)를 정확하게 찾아내기 위해 관련 데이터를 만들었고, 유전변이 분석에 나섰다.
이 과정에서 뇌 체성 유전변이로 인해 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발의 형성이 비정상적으로 늘어난다는 사실을 확인했다. 또 체성 유전변이의 누적속도 및 신경섬유다발 형성의 관련성도 함께 밝혀냈다.
이 발견은 알츠하이머병의 발병에 체성 유전변이가 주요한 역할을 할 수 있음을 찾아낸 것이다. 특히 알츠하이머병 유전체 연구에 대한 새로운 틀을 제시함과 동시에 다른 신경퇴행성뇌질환의 연구에도 기여할 수 있을 것으로 기대된다.
특히 KAIST 교원 창업 기업인 소바젠은 연구팀의 연구 결과를 토대로 알츠하이머 질환의 진단과 치료제 개발에 나설 예정이다.
유석종 박사는 “이번 연구에는 신속한 유전체 빅데이터 분석을 위해 KISTI의 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온 시스템이 활용됐다”면서 “타 유전체 기반 연구에 활용할 수 있는 기반을 마련할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
한편 이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부, 한국과학기술정보연구원의 지원을 받아 수행됐다. 박준성 박사와 이준학 KISTI 박사가 공동 1저자로 참여한 이번 연구는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션’ 7월 12일자 온라인판에 게재됐다.
