국내연구진이 DNA 염기 하나를 바꾸는 유전체 교정 도구 ‘Cpf1 기반 염기교정 유전자 가위(Cpf1-linked base editors, 이하 염기교정 유전자 가위)'의 정확성을 입증하는데 성공해 유전자치료 등에 널리 사용될 것으로 기대된다.
10일 한국생명공학연구원(이하 생명연)에 따르면 유전체교정연구센터 김대식 박사팀, IBS 유전체 교정 연구단 김진수 수석연구위원 연구팀이 공동 수행한 이번 연구가 생물학 분야 세계적 저널인 네이쳐 커뮤니케이션지 8월13일자 온라인 판에 게재됐다.
연구진에 따르면 생명체에 대한 모든 정보를 담고 있는 DNA는 4개의 염기로 구성돼 있다.
아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G) 염기는 서로 쌍을 이뤄 순서를 만들고 3개의 염기를 조합해 코돈(Codon)으로 유전 정보를 저장한다.
DNA 염기서열이 중요한 이유는 단일 염기 하나만 잘못돼 심각한 병을 초래하기 때문이다.
낭성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈증 등은 특정 염기 하나가 잘못돼 발생하는 대표적인 유전질환이다.
이러한 질환을 치료하기 위해 그간 크리스퍼 유전자가위(CRISPR/Cas9 또는RISPR/Cpf1)를 사용하려는 연구가 많이 진행돼 왔으나 이는 DNA 염기서열을 잘라 유전자가 작동을 하지 못하게 하는 일은 가능하지만 특정 염기를 바꾸어 주는 것에는 어려움이 있었다.
이를 보완하기 위해 염기교정 유전자 가위가 개발됐지만 이 방법 역시 염기교정 유전자가위가 표적 위치에 정확히 작동하는지, 비표적 위치에 오작동하지 않는지는 전혀 알려지지 않았었다.
이에 연구진은 자체 개발한 절단 유전체 분석 기법(Digenome-seq)으로 세계에서 처음으로 유전체 전체 수준에서 염기교정 유전자가위가 비표적 위치에서 오작동이 일어나는 위치를 확인, 그 정확성을 규명했다.
김대식 박사는 “정확성이 더 높은 크리스퍼 염기교정 유전자가위를 제작해 성능까지 확인됨에 따라 향후 이 기술은 유전자 및 줄기세포 치료제 개발, 고부가가치 농축산물 품종 개량 등에 널리 활용될 것으로 기대된다”고 밝혔다.
